Γενετική
| Τύπος μαθήματος | Ειδικού υποβάθρου |
| Εβδομαδιαίες ώρες διδασκαλίας | 1 ώρα (Παράδοση,) 1 ώρα (Φροντιστήριο)* για 4 εβδομάδες |
| Πιστωτικές Μονάδες | 2.0 |
| Προαπαιτούμενα | Κανένα |
| Γλώσσα Διδασκαλίας & Εξετάσεων | Ελληνική |
| Προσφέρεται σε φοιτητές Erasmus | Ναι |
| η-τάξη | https://eclass.uoa.gr/courses/DENT105/ |
Μαθησιακά Αποτελέσματα
-
Να γνωρίζει και να εξηγεί τους όρους γονότυπος και φαινότυπος με παραδείγματα. [Γ]
- Να γνωρίζει τις διαφορές μονογονιδιακών και πολυγονιδιακών νόσων. Να γνωρίζει τους σύνθετους τύπους κληρονόμησης, με παραδείγματα στον άνθρωπο. Να γνωρίζει παραδείγματα συνήθων αυτοσωμικών και φυλοσύνδετων διαταραχών στον άνθρωπο. Να γνωρίζει και να εξηγεί τον συμβολισμό στα γενεαλογικά δένδρα. [Γ]
- Να γνωρίζει τις βασικές αρχές της πληθυσμιακής γενετικής (νόμος Hardy-Weinberg) και παράγοντες που τροποποιούν τις γονιδιακές συχνότητες των αλληλομόρφων σε μικρούς πληθυσμούς. [Γ]
- Να γνωρίζει την γενετική βάση συνήθων διαταραχών α) αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ατυπιών, β) αναιμιών – αιμοσφαιρινοπαθειών και γ) μεταβολικών νοσημάτων, με κύρια παραδείγματα ανά κατηγορία. [Γ]
- Να γνωρίζει την γενετική βάση της προδιάθεσης για καρκίνο και τα εμπλεκόμενα γονίδια. [Γ]
- Να γνωρίζει τις κύριες κατηγορίες πολυμορφισμών και τις εφαρμογές που απορρέουν από την μελέτη και ανίχνευσή τους. Να γνωρίζει τις διαφορές πολυμορφισμών – μεταλλάξεων. [Γ]
- Να γνωρίζει τις βασικές διαγνωστικές προσεγγίσεις προγεννητικού ελέγχου για κληρονομικά νοσήματα. [Γ]
* Γ: Γνώση, Δ(Ε): Δεξιότητα εργαστηρίου, Δ(Κ) Δεξιότητα κλινικής, (Σ): Συμπεριφορά
Γενικές Ικανότητες
Αναζήτηση, ανάλυση και σύνθεση δεδομένων και πληροφοριών, με τη χρήση και των απαραίτητων τεχνολογιών. Αυτόνομη εργασία. Προαγωγή της ελεύθερης, δημιουργικής και επαγωγικής σκέψης.
Περιεχόμενο
Κατανόηση των όρων γονότυπος και φαινότυπος. Τύποι κληρονόμησης (Μονογονιδιακές και πολυγονιδιακές νόσοι. Σύνθετοι τύποι κληρονόμησης. Αυτοσωμικές και φυλοσύνδετες διαταραχές με κύρια παραδείγματα). Γενεαλογικά δένδρα. Γενετική πληθυσμών. Η γενετική βάση της νόσου: α) διαταραχές αριθμού και δομής χρωμοσωμάτων με κύρια παραδείγματα, β) Αναιμίες – Αιμοσφαιρινοπάθειες με κύρια παραδείγματα γ) Μεταβολικά νοσήματα με κύρια παραδείγματα. Γενετική του καρκίνου. Πολυμορφισμοί. Διαγνωστικές προσεγγίσεις γενετικών νοσημάτων.
Διδακτικές και μαθησιακές μέθοδοι
-
Παράδοση, Φροντιστήριο (πρόσωπο με πρόσωπο)
Χρήση Τεχνολογιών Πληροφορίας και Επικοινωνίας
-
Παρουσιάσεις σε PowerPoint
- Ανακοινώσεις για το μάθημα
- Δημοσιοποίηση εκπαιδευτικών οδηγών
- Παροχή εκπαιδευτικού υλικού
- Επικοινωνία φοιτητών με διδάσκοντες για απορίες, ερωτήσεις
- Ανακοινώσεις αποτελεσμάτων εξετάσεων (my-studies)
- Διακίνηση ερωτηματολογίων αξιολόγησης του μαθήματος (survey.uoa.gr)
- Ανακοίνωση αποτελεσμάτων αξιολόγησης του μαθήματος από τους φοιτητές (ανάρτηση αποτελεσμάτων στην ιστοσελίδα)
- Χρήση πλατφόρμας η-τάξη
Μέθοδοι αξιολόγησης
-
Τελική γραπτή συμπερασματική αξιολόγηση με ερωτήσεις ανοικτής και κλειστής απάντησης
Συνιστώμενη Βιβλιογραφία
- Thompson and Thompson Ιατρική Γενετική, NUSSBAUM R., McINNES R.R., WILLARD H.F
- Βασικές Αρχές Γενετικής, Klug, Cummings, Spencer, Palladin